Niedobory odporności to zaburzenia układu odpornościowego, które charakteryzują się zmniejszoną zdolnością lub jej brakiem do obrony przed drobnoustrojami, czyli bakteriami, wirusami i pasożytami. Niedobory odporności dzielą się na pierwotne (wrodzone i rzadkie) oraz wtórne (nabyte i częste).
Pierwotne niedobory odporności
Stanowią tylko ok. niecałe 5% wszystkich niedoborów odporności. Im cięższe niedobory odporności, tym we wcześniejszym wieku się ujawniająm tym cięższy mają charakter. Pierwotne niedobory odporności (PNO) to grupa ponad 250 chorób, których istotą jest niewłaściwe funkcjonowanie niektórych elementów układu odpornościowego. W efekcie chorzy z pierwotnym niedoborem odporności o wiele częściej zapadają na ciężkie infekcje oraz cierpią z powodu wielu przewlekłych schorzeń, głównie dróg oddechowych. Największym problemem w Polsce jest wciąż niska świadomość istnienia PNO, a co za tym idzie - duża liczba niezdiagnozowanych pacjentów. Nieleczone niedobory odporności mogą prowadzić do poważnych przewlekłych powikłań, a nawet do śmierci chorego.
Epidemiologia Pierwotnych Niedoborów Odporności
Dane o zachorowalności na PNO bazują na rejestrach chorych prowadzonych w wybranych ośrodkach nie rejestrując wszystkich rozpoznanych przypadków i są niedoszacowane ze względu na niską rozpoznawalność choroby.
Do tej pory odkryto niemal 300 typów PNO, z czego 50-60% spośród wszystkich typów PNO stanowią niedobory przeciwciał
Szacuje się, że ok. 6 mln osób na świecie prawdopodobnie choruje na Pierwotne Niedobory Odporności
57 % Pierwotnych Niedoborów Odpornosci rozpoznawanych jest wśród chłopców/mężczyzn, zaś ok. 43 % u dziewczynek/kobiet
Szacuje się, że rzeczywista liczba chorych w Polsce do 2014r. wyniosła ok. 20 tysięcy, z czego zaledwie ok. 20% stanowią przypadki zdiagnozowane.
Pierwotne niedobory odporności - przyczyny
Pierwotne niedobory odporności to grupa chorób o podłożu genetycznym
Pierwotne niedobory odporności - objawy
Najczęstszym objawem PNO wśród dzieci są przewlekłe nawracające infekcje oraz zwiększona podatność na zakażenia (w szczególności dróg oddechowych). Nierzadko dochodzi również do zakażeń skóry, tworzenia się ropni oraz upośledzonego gojenia się ran. Pierwotnym Niedoborom Odporności mogą również towarzyszyć choroby autoimmunizacyjne, które są zaburzeniami regulacji układu odpornościowego człowieka (niszczenie własnych komórek i tkanek). Do takich chorób możemy zaliczyć np.: sarkoidozę, toczeń rumieniowaty, łuszczycę, reumatoidalne zapalenie stawów czy młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów występujące najczęściej u dzieci z PNO.
Niektóre ciężkie postacie pierwotnych niedoborów odporności dają objawy, które są widoczne wkrótce po urodzeniu. Przykładem takiego schorzenia jest zespół Di George’a, który powoduje zniekształcenia twarzy, choroby serca oraz problemy z układem nerwowym, które obserwuje się w chwili urodzenia. – Pierwotne niedobory odporności mogą również manifestować się chorobami autoimmunizacyjnymi, polegającymi na zaatakowaniu organizmu przez jego własny układ odpornościowy. Objawia się to na przykład spadkiem liczby płytek krwi, zapaleniem stawów czy bielactwem. Najczęściej pierwsze podejrzenia co do wystąpienia PNO budzą poważne infekcje. Są to zwykle ciężkie, nawracające zakażenia, które trudno się leczy, mimo stosowania antybiotyków. Jeśli po raz kolejny w ciągu roku chorujemy na zapalenie uszu, zatok, oskrzeli czy płuc, nie powinniśmy tego bagatelizować, bowiem może to być sygnał, że nasz układ odpornościowy nie funkcjonuje poprawnie.
Pierwotne niedobory odporności - diagnostyka
W sytuacji, w której podejrzewa się PNO, przeprowadza się bardziej szczegółowe badania układu odpornościowego. – Zazwyczaj wykonywane są one stopniowo tak, by na samym początku wykluczyć najcięższe postacie PNO, takie jak ciężki złożony niedobór odporności (SCID). W pierwszej kolejności wykonuje się morfologię krwi z rozmazem, a następnie – jeśli zachodzi taka potrzeba – określa się poziomy immunoglobulin oraz wykonuje się szereg innych badań specjalistycznych. Badanie morfologiczne krwi jest głównym wskaźnikiem nieprawidłowości związanych z układem odpornościowym, jednak nie jest ono wystarczające do właściwego zdiagnozowania pierwotnego niedoboru odporności. Wyniki morfologii krwi są raczej wskazaniem do przeprowadzenia dokładniejszych testów dla poszczególnych typów komórek. Badania takie wykonywane są przeważnie przez specjalistów immunologów.
Jeżeli u chorego zostanie rozpoznany niedobór odporności, możliwe jest rozpoczęcie odpowiedniego leczenia. Chociaż PNO nie da się całkowicie wyleczyć, skuteczne terapie poprawiają stan zdrowia osób chorych, znacząco zmniejszają liczbę infekcji oraz pozwalają im na prowadzenie aktywnego życia, rozwój kariery zawodowej i posiadanie rodziny. Najczęściej stosuje się substytucyjne leczenie immunoglobulinami, czyli podskórne bądź dożylne podawanie preparatów ludzkiej immunoglobulin, u większości chorych przez całe życie.
W rozpoznawaniu Pierwotnych Niedoborów Odporności pomocna jest lista 10 objawów ostrzegawczych sugerujących chorobę wśród dzieci, opracowana przez ekspertów Europejskiego Towarzystwa Niedoborów Odporności i Jeffrey Modell Fundation. Wystąpienie 2 z 10 powyżej opisanych symptomów powinno być niepokojącą przesłanką, na podstawie której lekarz może podejrzewać u pacjenta występowanie jednego z Pierwotnych Niedoborów Odporności.
Symptomy ostrzegawcze, które mogą sugerować pierwotne niedobory odporności u dzieci
- Cztery lub więcej zapaleń uszu w ciągu roku
- Dwa lub więcej zapaleń zatok w ciąg roku
- Antybiotykoterapia trwająca 2 miesiące lub dłużej z niewielką poprawą
- Dwa lub więcej zapaleń płuc w ciąg roku
- Brak przyrostu masy ciała, zahamowanie wzrostu
- Powtarzające się głębokie ropnie skórne lub narządowe
- Przewlekła grzybica jamy ustnej lub skóry u dzieci po 1 roku życia
- Konieczność długotrwałego leczenia zakażenia antybiotykami dożylnymi
- Dwa lub więcej ciężkie zakażenia, takie jak posocznica, zapalenie mózgu, kości, skóry
- Wywiad rodzinny wskazujący na występowanie PNO
Pierwotne niedobory odporności - leczenie
Leczenie musi iść w dwóch kierunkach (1) być ukierunkowane na leczenie niedoborów, na ile jest to możliwe oraz (2) zwalczanie zakażeń i innych chorób będących wynikiem niedoborów odporności.
W przypadku sporej części pierwotnych niedoborów odporności organizm wytwarza zbyt małą ilość immunoglobulin bądź nie wytwarza ich wcale. Podanie immunoglobulin jest najczęściej stosowaną formą terapii, ponieważ pozwala osiągnąć pożądany, bezpieczny poziom przeciwciał. Dzięki temu udaje się obronić organizm przed szeregiem infekcji oraz zmniejszyć nasilenie symptomów autoimmunologicznych.
Wiele osób, u których występuje pierwotny niedobór odporności, wymaga także antybiotykoterapii, która pomaga zapobiegać infekcjom i leczyć je. Antybiotyki są skuteczne w walce z zakażeniami wywołanymi przez bakterie. Czasami konieczne jest również zastosowanie innych grup leków do zwalczania infekcji spowodowanych przez grzyby (np. pleśniawki) lub wirusy (np. ospa wietrzna). W przypadku najcięższych niedoborów odporności, takich jak SCID, stosuje się przeszczep szpiku.
Zwykle pacjenci z pierwotnymi niedoborami odporności muszą przyjmować leki do końca życia, jednak nie przeszkadza im to w normalnym, codziennym funkcjonowaniu. - Osoba z PNO może, a wręcz powinna prowadzić normalne życie. Nie ma żadnych przeciwwskazań, by chodziła do szkoły, studiowała czy pracowała. Oczywiście, trzeba pamiętać o podejmowaniu pewnych środków ostrożności w celu zminimalizowania ryzyka infekcji, ale to w zasadzie wszystko.
