Wzmocnij odporność swoją i całej rodziny przed sezonem przeziębienia i grypy!   Z Immuliną zrobisz to mądrze i skutecznie.


  Sprawdź nową wiosenną promocję Immuliny »»  

Niedobory odporności

24.04.2019

Polimorfizmy genu MTHFR a szczepienia ochronne


Źródło: Medycyna Praktyczna Autor:Mateusz Biela

Jednym z najbardziej „popularnych” genów ostatnich miesięcy stał się gen MTHFR. Za sprawą nieprawdziwych informacji, szerzących się w internecie w zupełnie niekontrolowany sposób, wprowadzono w błąd bardzo wielu ludzi. Zwłaszcza młode matki, spędzające całe dnie i noce na czytaniu absolutnie wszystkiego, co mogłoby w jakikolwiek sposób dotyczyć ich pociech, padły ofiarą zamieszania. Postanowiliśmy zatem porządnie się rozprawić z mitami, jakie narosły wokół kontrowersyjnego genu MTHFR.

Kategoria: General
Napisał: admin

Mateusz Biela1, Agnieszka Matkowska-Kocjan2, Robert Śmigiel1

Polimorfizmy genu MTHFR a szczepienia ochronne

1Katedra Pediatrii, Zakład Propedeutyki Pediatrii i Chorób Rzadkich Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu
2Klinika Pediatrii i Chorób Infekcyjnych Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, zastępca Redaktora Naczelnego „Medycyny Praktycznej – Szczepienia”

Lekarze prowadzący szczepienia ochronne u dzieci coraz częściej spotykają się z nowym zjawiskiem wśród osób prezentujących postawy antyszczepionkowe lub wątpiących w bezpieczeństwo szczepień – wykonywaniem badań oceniających wybrane polimorfizmy genu MTHFR w celu sprawdzenia, czy dziecko może być szczepione. W przypadku potwierdzenia obecności polimorfizmu w tym genie rodzice żądają zwolnienia z wykonywania szczepień lub ułożenia indywidualnego schematu, który będzie bezpieczny dla ich dziecka w aspekcie tego wariantu genetycznego. Pierwsze spotkanie z taką sytuacją zazwyczaj budzi u lekarzy zaskoczenie, które jest jak najbardziej uzasadnione. W oficjalnych wytycznych dotyczących szczepień ochronnych, charakterystykach produktów leczniczych szczepionek, dokumentach prawnych dotyczących immunizacji czynnej czy formularzach kwalifikacji do szczepień nie ma bowiem żadnej wzmianki o genie MTHFR i jego polimorfizmach. Wystarczy jednak wpisać do przeglądarki internetowej kombinację słów „MTHFR szczepienia”, aby zrozumieć źródło niepokoju pacjentów. W internecie istnieje wiele niemedycznychnienaukowych stron, na których można znaleźć informacje o rzekomym zwiększonym ryzyku wystąpienia niepożądanych odczynów poszczepiennych (NOP) u osób z polimorfizmem w genie MTHFR, na przykład: „Bezpieczeństwo szczepionek nie jest sprawdzane na osobach z polimorfizmami odpowiedzialnymi za detoksykację organizmu ani na osobach z mutacjami genu MTHFR”, „Osoby, które mają polimorfizmy genetyczne (np. genu MTHFR), są na całym świecie zwolnione ze szczepień w normalnym kalendarzu”, „W innych krajach szczepienia dzieci, które rodzą się z mutacją MTHFR, są zabronione, gdyż w wielu przypadkach powodują autyzm”. Autorka jednego z blogów powołuje się na tezy amerykańskiego lekarza medycyny alternatywnej, który twierdzi, że polimorfizm genu MTHFR wpływa na detoksykację i jego obecność zwiększa podatność na toksyczność (np. „toksyn bakteryjnych”) znajdujących się w szczepionkach. Biorąc pod uwagę, że przeciętny rodzic jest w stanie znaleźć w komputerze lub smartfonie wszystkie te informacje w ciągu kilku sekund, jasne jest, skąd się biorą obawy pacjentów. Dodatkowo, oprócz znanych laboratoriów oferujących oznaczenie polimorfizmów w genie MTHFR, istnieją również laboratoria działające przez internet, które umożliwiają pacjentowi samodzielne pobranie materiału do badań (próbka krwi lub wymaz z policzka) i wysyłkę do laboratorium, a następnie uzyskanie wyniku badania za pośrednictwem poczty. Jednoznacznie można stwierdzić, że biznes prywatnych laboratoriów genetycznych rozwija się w wyniku tzw. marketingu szeptanego (rozpowszechnianie w internecie informacji, których nie można łatwo zweryfikować). Znamienne jest również, że na stronach laboratoriów nie ma informacji na temat przydatności takiego oznaczenia w aspekcie bezpieczeństwa szczepień (wśród celów tego badania wymienia się uzyskanie informacji na temat metabolizmu kwasu foliowego, profilaktykę wad cewy nerwowej, profilaktykę miażdżycy i zakrzepicy oraz uzyskanie informacji o wskazaniach do zwiększenia zawartości choliny w diecie).

Jaką funkcję pełni gen MTHFR?

Gen MTHFR znajdujący się na chromosomie 1. koduje enzym o tej samej nazwie – reduktazę metylenotetrahydrofolianową.1 Enzym ten katalizuje reakcję redukcji 5,10-metylenotetrahydrofolianu do 5-metylotetrahydrofolianu, a produkt tej reakcji jest potrzebny do kolejnej reakcji, czyli przekształcenia aminokwasu homocysteiny do metioniny.1,2 S-adenozylometionina, która jest konwertowana z metioniny, stanowi w organizmie ludzkim bardzo ważne źródło grup metylowych niezbędnych w procesach regulacji funkcji kwasów nukleinowych, białek i innych cząsteczek biologicznych, które mają istotne znaczenie w procesie rozwoju prenatalnego, a potem całego życia.1,2

Jakie jest znaczenie kliniczne polimorfizmów w genie MTHFR?

Na początku warto przypomnieć, co to jest polimorfizm. Polimorfizm sekwencji nukleotydowej danego genu oznacza zmienność alleliczną w populacji, a inaczej mówiąc, występowanie różnych odmian tego samego genu z częstością >1% w populacji ogólnej. 90% całej zmienności allelicznej występującej w ludzkim genomie stanowią polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (z takim mamy do czynienia w przypadku genu MTHFR). W częściach kodujących genów człowieka (eksony) występuje około 20 000 takich wariantów allelicznych. Wariant polimorficzny może prowadzić do zmiany sekwencji aminokwasowej białka, ale nie zmienia funkcji białka i pozostaje zmianą niesynonimiczną.

W genie MTHFR najczęściej oznacza się dwa dominujące warianty polimorficzne:

  • c.665C>T (niegdyś c.677C>T), który znaczy, że w 665. pozycji genu znajduje się tymina zamiast cytozyny, co prowadzi do zmiany kodowanego aminokwasu 222 (z alaniny na walinę)
  • c.1298A>C, który znaczy, że w 1298. pozycji genu znajduje się cytozyna zamiast adeniny, co prowadzi do zmiany kodowanego aminokwasu 1298 (z glutationu na alaninę).3

Wymienione warianty polimorficzne szczególnie często występują w populacji kaukaskiej, czyli również w Polsce (nawet u 50–70% populacji ogólnej!), rzadziej u osób rasy żółtej, a najrzadziej u osób rasy czarnej (do 22% populacji ogólnej).4,5 Każdy gen jest reprezentowany przez jego dwa allele, dlatego możliwe są następujące kombinacje:

  • polimorfizm nie występuje u danej osoby
  • polimorfizm występuje w układzie heterozygotycznym (tylko w jednym allelu)
  • polimorfizm występuje w układzie homozygotycznym (w obu allelach [8,5% populacji])
  • polimorfizm występuje w postaci złożonych heterozygot (jeden z ww. polimorfizmów obecny w jednym allelu, a drugi w allelu drugim [2,25% populacji]).1,2,4

Jedynie polimorfizmy MTHFR w układzie homozygotycznym lub złożonej heterozygoty mogą nieznacznie zmniejszać produkcję enzymu lub obniżać jego aktywność enzymatyczną. Polimorfizm c.665C>T w układzie homozygotycznym może nieco zwiększać stężenie homocysteiny, obniżając aktywność białka MTHFR. Polimorfizm c.1298A> C nie wpływa na stężenie homosysteiny zarówno w układzie homo-, jak i heterozygotycznym.6

Poza wymienionymi powyżej polimorfizmami w genie MTHFR mogą wystąpić patogenne warianty (mutacje) prowadzące do poważnego niedoboru enzymu MTHFR (gdy aktywność rezydualna wynosi <20% średniej wartości). Biochemicznie stwierdza się hiperhomocystynemię, homocystynurię, duże stężenie osoczowej cystationiny oraz małe stężenie metioniny. Obraz kliniczny jest mocno zróżnicowany, począwszy od wczesnego początku z ostrymi stanami neurologicznymi, aż po postacie o późnym początku z objawami psychiatrycznymi i zaburzeniami chodu w drugiej dekadzie życia lub w późniejszym okresie życia.2 W bazie Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) opisano chorobę związaną z deficytem reduktazy metylenotetrahydrofolianu o złożonym i szerokim fenotypie, z przewagą ciężkich, postępujących objawów neurologicznych i wczesną śmiercią. Przyczyną są patogenne mutacje w genie MTHFR prowadzące do skrócenia białka i utraty jego funkcji (cyt. OMIM 236 250).

Takie poważne patogenne mutacje są jednak zupełnie czymś innym niż wspomniane polimorfizmy genetyczne i występują bardzo rzadko (na świecie opisano kilkaset takich przypadków).7 Należy również podkreślić, że w ramach wspomnianych badań komercyjnych genu MTHFR wykonywanych samodzielnie przez pacjentów nie można oznaczyć tych mutacji.

Czy istnieją wytyczne dotyczące nosicieli polimorfizmu w genie MTHFR w dziedzinach innych niż szczepienia ochronne?

Zarówno w Polsce, jak i na świecie wiele prywatnych laboratoriów reklamuje badanie polimorfizmu w genie MTHFR jako użyteczne w diagnostyce, profilaktyce i leczeniu różnych stanów klinicznych, wymieniając przy tym długie listy objawów, które powinny skłonić pacjenta do jego wykonania. Firmy te badają jedynie dwa najczęstsze, wspomniane wcześniej polimorfizmy. Okazuje się jednak, że żadne wytyczne nie przewidują oznaczania polimorfizmów w genie MTHFR w celach diagnostycznych lub prognostycznych. W Stanach Zjednoczonych liczne towarzystwa naukowe, m.in. The American Congress of Obstetricians and Gynecologists, The American College of Medical Genetics, The American Heart Association, The College of American Pathologists, nie zalecają, a wręcz są przeciwne badaniu polimorfizmu MTHFR.3 Swoje stanowisko uzasadniają tym, że polimorfizm jest związany z bardzo małym ryzykiem wystąpienia stanów chorobowych, a jego potencjalna obecność nie wpływa na metody profilaktyki i leczenia chorób występujących u danego pacjenta. Głos w tej sprawie zabrali również polscy naukowcy w dokumencie pt. „Stanowisko ekspertów Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników w sprawie zlecania i interpretacji wyników badań pod kątem wariantów genetycznych w genie MTHFR”, którego wnioski pokrywają się z wnioskami towarzystw amerykańskich.8

Czy rutynowe wykonywanie badań w kierunku obecności polimorfizmów MTHFR jest uzasadnionie?

Na podstawie przeglądu dostępnego piśmiennictwa naukowego, badań i zaleceń towarzystw naukowych odpowiedź na pytanie brzmi: NIE. Pamiętajmy o tym, że – zlecając badanie – powinniśmy wiedzieć, co potem zrobić z otrzymanym wynikiem. Rutynowe wykonywanie badań w kierunku polimorfizmów MTHFR nie znajduje żadnego uzasadnienia, ponieważ u pacjentów z potwierdzonym polimorfizmem nie stosuje się żadnej swoistej profilaktyki (dotyczy to również modyfikowania programu szczepień ochronnych), a wynik badania nie wpływa na dalsze postępowanie diagnostyczne i terapeutyczne (jeżeli jest taka potrzeba).

Bardzo klarownie zagadnienie to ujęli polscy eksperci we wspomnianym stanowisku,8 którzy jednoznacznie stwierdzili, że badanie wariantów polimorficznych genu MTHFR jest nieuzasadnione:

  • w diagnostyce przyczyn nawracających poronień
  • w ocenie ryzyka wystąpienia u potomstwa wad ośrodkowego układu nerwowego
  • w określaniu optymalnej dawki i rodzaju kwasu foliowego u kobiet planujących ciążę
  • w diagnostyce dziedzicznych trombofilii
  • w ocenie predyspozycji do chorób nowotworowych.

Jednocześnie w wytycznych nie wymieniono żadnych innych sytuacji klinicznych, w których oznaczenie polimorfizmu MTHFR byłoby korzystne.

Gen MTHFR a szczepienia – dostępne dane naukowe

Jak dotąd w wiarygodnych, recenzowanych czasopismach opublikowano tylko 1 (sic!) badanie, w którym oceniono polimorfizm genu MTHFR w aspekcie bezpieczeństwa szczepień ochronnych. Jego autorzy stwierdzili, że NOP częściej występowały u osób z polimorfizmem genu MTHFR niż w populacji nieobciążonej polimorfizmem genu MTHFR. Głębsza analiza artykułu Reif i wsp. (2008) nasuwa jednak wiele wątpliwości co do użyteczności uzyskanych wyników w szacowaniu bezpieczeństwa szczepień ochronnych:9

  • badanie dotyczyło wyłącznie szczepionki przeciwko ospie prawdziwej, której od wielu lat już się nie stosuje, ale w przeszłości była częstą przyczyną NOP
  • badanie dotyczyło wyłącznie dorosłych, a nie dzieci
  • badana grupa była mała – w pierwszym etapie badania pełną oceną objęto 96 osób, przy czym u 16 z nich stwierdzono NOP, natomiast w drugim etapie badania uczestniczyło jedynie 46 osób
  • autorzy nie oceniali nasilenia ani ciężkości NOP; z tekstu publikacji można się domyślać, że prawdopodobnie nie stwierdzono żadnego ciężkiego odczynu
  • jako NOP rozpatrywano na przykład gorączkę >38,3°C w dowolnym momencie aż w ciągu 30 dni po szczepieniu, co stwarza ryzyko, że u niektórych pacjentów objaw ten mógł mieć inne podłoże.

Autorzy publikacji zdawali sobie sprawę z ograniczeń swojego badania, dlatego sformułowali ostrożne wnioski dotyczące potencjalnego związku obserwowanych NOP u osób z polimorfizmami w genie MTHFR i w innych badanych genach. Jasne jest zatem, że wyników tego opracowania nie można ekstrapolować na ogólną populację, a zwłaszcza na dzieci. Niedopuszczalne jest również rozszerzanie wnioskowania na szczepienia inne niż przeciwko ospie prawdziwej. Niemniej jednak wydaje się, że wyniki tego badania stały się pożywką dla nowych hipotez antyszczepionkowych i podwalinami do powstania kolejnego karkołomnego mitu, który zaczął „żyć własnym życiem” na pseudonaukowych stronach internetowych.

Nie ma żadnych wiarygodnych wytycznych, które uwzględniałyby w jakikolwiek sposób przydatność oznaczenia polimorfizmów genu MTHFR w aspekcie bezpieczeństwa szczepień ochronnych.

Podsumowanie

Polimorfizmy genu MTHFR występują na tyle często w populacji kaukaskiej, że ich obecność jest praktycznie normą. Z logicznego punktu widzenia nie wiadomo zatem, dlaczego badania ukierunkowane na identyfikację polimorfizmów genu MTHFR stały się tak popularne. Wydaje się, że – jak w wielu podobnych przypadkach – największe znaczenie mają tu korzyści ekonomiczne, wykorzystujące niewiedzę i lęk pacjentów. W trakcie analizy piśmiennictwa dotyczącego znaczenia klinicznego polimorfizmów genu MTHFR w aspekcie szczepień ochronnych uwagę autorów zwróciła nieproporcjonalnie duża liczba publikacji pseudonaukowych, zamieszczonych na nierecenzowanych stronach internetowych, w porównaniu z niewielką liczbą prac opublikowanych w wiarygodnych źródłach.

Należy jeszcze raz podkreślić, że nie ma żadnych danych naukowych, które uzasadniałyby odraczanie szczepień i indywidualizację kalendarza szczepień u dzieci z polimorfizmem genu MTHFR. Dzieci, u których stwierdzono taki polimorfizm, mogą i powinny być szczepione zgodnie z aktualnym programem szczepień ochronnych, również z uwzględnieniem szczepień zalecanych dla wieku.

Wtórne niedobory odporności

Inaczej tzw. nabyte niedobory odporności, występują znacznie częściej niż pierwotne. Wtórne niedobory odporności najczęściej pojawiają się w chorobach typu: cukrzyca, anemia sierpowata, różyczka, białaczka, wietrzna ospa i różnymi zakażeniami bakteryjnymi. Przyczyną wtórnego niedoboru odporności może być niedożywienie, zabieg chirurgiczne, oparzenia czy przeszczepy narządów i podawanie leków immunosupresyjnych. Innymi przyczynami mogą być choroby układu krwiotwórczego, a także choroby autoimmunologicznych. Może być on również spowodowany przez wirusa HIV (Human Immunodeficieny Virus). AIDS czyli choroba spowodowana wirusem HIV jest również określana jako zespół nabytego upośledzenia odporności (Acquired Immunodeficiency Syndrome. Skutkiem zakażenia HIV jest spadek liczby limfocytów-T, przez co zwiększa się podatność organizmu na choroby, które przy normalnej odporności nie stanowią zagrożenia, jednak dla nosicieli HIV mogą być śmiertelne. Chorzy bardzo często mają nietypowe zapalenia płuc, infekcje grzybiczne, nowotwory oraz defekty w układzie nerwowym, które ostatecznie prowadzą do zgonu. Wtórne niedobory odporności są nabyte i najczęściej spowodowane zaburzeniami jatrogennymi. Stosowanie różnych leków immunosupresyjnych, przeciwnowotworowych czy niektórych antybiotyków dodatkowo obniża odporność organizmu.

Poniżej zestawiono szereg sytuacji w których dochodzi do zaburzeń/ niedoborów odporności.

Zaburzenia immunologiczne wieku podeszłego

      W zakresie odporności komórkowej

    1.     Stopniowy spadek liczby limfocytów T po 70 roku życia
    2.     Wzrost liczby limfocytów CD4 i spadek liczby limfocytów CD8
    3.     Szczątkowa funkcja grasicy
    4.     Wzrost ekspresji CD45RO, spadek ekspresji CD45RA
    5.     Spadek ekspresji IL-2, IL-4 i INF-γ
    6.     Osłabienie odpowiedzi proliferacyjnej limfocytów po stymulacji PHA i ConA
    7.     Zmniejszenie częstości dodatnich reakcji DTH, i osłabienie ich intensywności

      W zakresie odporności humoralnej

    1.        Spadek poziomu IgM, IgE i IgD, wzrost poziomu IgG
    2.        Spadek miana naturalnych przeciwciał
    3.        Wzrost miana autoprzeciwciał i przeciwciał antyidiotypowych
    4.        Spadek liczby limfocytów B CD5(-) i wzrost limfocytów B CD5(+) po 70 roku życia
    5.        Zwiększona synteza IL-4, IL-5, IL-6 , podwyższona aktywność INF-γ

Zaburzenia immunologiczne w przebiegu niewydolności nerek

    •      Przedłużona tolerancja na przeczep allogeniczny
    •      Wzrost podatności na infekcje
    •       Zwiększona liczba przypadków neoplazji
    •      Nieprawidłowa reakcja na szczepionki przeciwko infekcjom wirusowym (grypa, wzw)

Przyczyny zaburzeń  immunologicznych w mocznicy

    •       Przewlekły niedobór białka i kalorii (niedostateczna podaż, zaburzenia wchłaniania, nadmierna utrata)
    •      Niedobory Zn, witamin B6 i E
    •      Przeładowanie żelazem (ferrytyna powyżej 500 mcg/l)
    •      Nisko- i wielkocząsteczkowe toksyny mocznicowe
    •      Przewlekła dializoterapia

Zaburzenia odporności po zabiegu operacyjnym

    •       Wystąpienie anergii skórnej
    •       Spadek IgG i IgM (przed operacją) przeciwko endotoksynom bakteryjnym
    •       Duży spadek (>50%) liczby limfocytów w 1 dobie po zabiegu
    •       Zwiększona w 1 – 2 dobie aktywność neutrofilów
    •       Spadek (20-30%) aktywowanych monocytów
    •       Podwyższone stężenie IL-6

Polekowe zaburzenia odporności

          Po stosowaniu cytostatyków

    •      Neutropenia późna 35 – 45 dni  (nieodwracalne uszkodzenie komórki macierzystej linii mieloidalnej)
    •      Neutropenia wczesna 7 – 14 dni  (odwracalne uszkodzenie komórki macierzystej linii mieloidalnej)

          Po innych lekach – lek (hapten) uruchamia nieprawidłowe niszczenie granulocytów

          Po długotrwałym stosowaniu glikokortykosteroidów – hamowanie czynności granulocytów

Efekt działania glikokortykosteroidów

    •       Apoptoza limfocytów aktywowanych allo- i autoantygenami
    •       Zmniejszenie ekspresji antygenów MCH i cząsteczek adhezyjnych na powierzchniach komórek
    •       Hamowaniu indukcji syntazy tlenku azotu w makrofagach
    •       Upośledzenie funkcji limfocytów cytotoksycznych i komórek NK
    •       Hamowanie funkcji monocytów i makrofagów

Infekcje wikłające leczenie immunosupresyjne

    1.       Infekcja wirusem cytomegalii (CMV) – u 80% populacji w młodości przebiega bezobjawowo, objawy przy obniżonej odporności
    2.       Ostra infekcja wirusem ospy i półpaśca (Varicella Zoster Virus – VZV)
    3.       Ostra infekcja wirusem opryszczki (Herpes Simplex Virus – HSV)
    4.       Gruźlica i mykobakteriozy
    5.       Infekcje grzybicze (candida, cryptococcus, aspergillus)
    6.       Pneumocystodoza

Stres a odporność

W badaniach doświadczalnych na zwierzętach w warunkach stresu stwierdza się spadek wskaźników odpowiedzi komórkowej

    1.    Spadek liczby limfocytów
    2.    Zaburzenia ilościowe subpopulacji
    3.    Spadek aktywności komórek NK
    4.    Spadek odpowiedzi proliferacyjnej na antygen
    5.    Zaburzenia fagocytozy

Przewlekły stres → podwzgórze → przysadka → układ współczulny → ACTH, katecholaminy, opioidy → obniżenie produkcji IL2


Zaburzenia odporności w wyniku promieniowania jonizującego

  •       Napromienianie całego ciała = napromieniowanie tkanki limfatycznej (Total Lymphoid Irradiation)
  •       Największa pobudliwość komórek dzielących się np. limfocytów pobudzonych alloantygenem
  •       Limfocyty Th bardzie wrażliwe niż limfocyty Ts
  •       Makrofagi i komórki NK względnie odporne na napromienianie

Zaburzenia odporności a niektóre nowotwory

Układ odporności sprawuje nadzór immunologiczny, który zapobiega nowotworzeniu poprzez wczesne wykrywanie i niszczenie komórek atypowych. Immunosupresja i upośledzenie odporności może prowadzić do zakażeń wirusowych, które z kolei  mogą sprzyjać rozwinięciu się szeregu chorób nowotworowych:

  •       Chłoniaki nieziarnicze (Epstein-Barr Virus – EBV)
  •       Mięsak Kaposi (human immunodeficiency virus – HIV)
  •       Rak skóry i rak odbytu (human papilloma virus – HPV)
  •       Pierwotny rak wątroby (hepatitis B virus – HBV)

Zaburzenia odporności humoralnej w przebieg choroby nowotworowej

  •       Cytokiny (głównie TGF-beta transforming growth factor) wydzielane przez komórki nowotworowe (rak owsiano-komórkowy, międzybłoniak, ziarnica Hodgkina)
  •       Prostaglandyny (głownie PGE2) wydzielane przez makrofagi (nowotwory głowy i szyi)
  •       Gangliozydy produkowane m.in. przez makrofagi, erytrocyty, komórki wątroby

 

Zaburzenia odporności komórkowej w przebieg choroby nowotworowej

      Ogólne:

    •       Zmniejszenie liczby limfocytów
    •       Zmniejszenie populacji limfocytów CD4
    •       Spadek lub odwrócenie wskaźnika CD4/CD8
    •       Osłabienie aktywności komórek NK

      Miejscowe (region guza, regionalne węzły chłonne):

    •       Zmniejszenie liczby i zaburzenie funkcji komórek jednojądrzastych

Zaburzenia odporności w przebiegu choroby głodowej

Na szczęście w naszym kraju, ani w Europie choroba głodowa praktycznie nie występuje samoistnie. Może się objawić w przebiegu innych chorób o ciężkim i długotrwałym przebiegu /m.in. w przebiegu choroby nowotworowej, gruźlicy, zapalenia płuc, ciężkiej biegunki/. Choroba głodowa jest charakterystyczna do regionów dotkniętych wojną czy do Afryki subsacharyjskiej. W Europie w XX wieku były regiony dotknięte głodem np. wielki głód na Ukrainie w latach 1932 - 1933, oraz głód w obozach koncentracyjnych czy w nazistowskich Gettach dla Żydów. W przebiegu choroby głodowej dochodzi do szeregu zaburzeń organizmu, w tym również w zakresie układu odporności.

    •       Upośledzenie odpowiedzi komórkowej
    •       Upośledzenie fagocytozy
    •       Upośledzenie produkcji cytokin, przeciwciał i białek układu  dopełniacza
    •       Zanik grasicy i grasicozależnych stref węzłów chłonnych

Inne wtórne zaburzenia odporności

    •       W przebiegu zakażenia (HIV, HTLV1 (Human T-cell Leukemia Virus), wirusem odry, gruźlicy
    •       Niedobory żywieniowe (cynku, żelaza, witamin A, E, B, kwasu foliowego)
    •       Endokrynopatie (nadczynność tarczycy, choroba Cushinga, cukrzyca, nadczynność przytarczyc)
    •       Stany po urazach, po oparzeniach, głęboka hipotermia
    •       Utrata białka (enteropatie wysiękowe, zespół nerczycowy)
    •       Alkoholizm, narkomania

Budowa układu odporności

Jak działa odporność?

Niedobory odporności

Jak dbać o odporność?

Aktualności

Europejska Agencja Leków (EMA) dopuściła do stosowania terapię genową w leczeniu ciężkiego złożonego niedoboru odporności w wyniku niedoboru deaminazy adezynowej (ADA-SCID), będącego skutkiem mutacji genetycznej - informuje New Scientist. O terapii genowej, czym jest i o jej perspektywach, można przeczytać na portalu laboratoria.net

29.05.2019

Źródło: Medycyna Praktyczna Autor: Małgorzata Solecka

W ubiegłym roku zanotowano ponad 40 tysięcy odmów szczepień. Eksperci, komentując te dane, wyrażali ostrożny optymizm, bo w ostatnim kwartale roku niekorzystny trend wyraźnie wyhamował. Optymizm był jednak przedwczesny: w pierwszych trzech miesiącach 2019 roku zanotowano już ponad 42 tysiące odmów szczepień.
24.04.2019

Źródło: Medycyna Praktyczna Autor:Mateusz Biela

Jednym z najbardziej „popularnych” genów ostatnich miesięcy stał się gen MTHFR. Za sprawą nieprawdziwych informacji, szerzących się w internecie w zupełnie niekontrolowany sposób, wprowadzono w błąd bardzo wielu ludzi. Zwłaszcza młode matki, spędzające całe dnie i noce na czytaniu absolutnie wszystkiego, co mogłoby w jakikolwiek sposób dotyczyć ich pociech, padły ofiarą zamieszania. Postanowiliśmy zatem porządnie się rozprawić z mitami, jakie narosły wokół kontrowersyjnego genu MTHFR.

06.11.2016

Źródło: Laboratoria.net, Autor: Magdalena Maniecka

Rozwój inżynierii genetycznej zaowocował powstaniem nowego nurtu w lecznictwie, polegającego na wprowadzaniu do organizmu obcych kwasów nukleinowych w celach terapeutycznych. Aktualnie terapia genowa nastawiona jest na dwa tematy: rekompensacja defektów genetycznych poprzez wprowadzenie właściwych sekwencji DNA oraz wyciszanie ekspresji tych genów, których produkty białkowe są szkodliwe dla organizmu.